МАРШАЛЛА СИНДРОМ

(описан американским офтальмологом D. Marshall) – наследственное заболевание: близорукость, катаракта, седловидный нос и нейросенсорная глухота. Характерны лицо – выступающий лоб, широко расставленные глаза, маленький седловидный нос, открытый рот, экзофтальм, гипоплазия средней трети лица и низкий рост. Миопия высокой степени часто осложняется отслойкой сетчатки; катаракта, появляющаяся после 10 лет, спонтанно рассасывается у взрослых. Снижение слуха по нейросенсорному типу с раннего детства, обусловливает задержку речевого развития; интеллект сохранен. Рентгенологические находки: внутричерепные кальцификаты, расширение костей черепа, гипоплазия нижней челюсти и фронтальных синусов; аномальная форма позвонков и костей таза, вальгусная деформация бедер и др. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое; возможно слухопротезирование.

D. Marshall. Ectodermal dysplasia: report of kindred with ocular abnormalities and hearing defect. American journal of ophthalmology, 1958; 45: 143–156.